Diagnostics

Budget

100 000 $ US

Résumé non scientifique

Chercheur
Takako Jones, Ph. D. (Université du Nevada, École de médecine de Reno)

Les diagnostics actuels de la FSHD sont complexes, coûteux et peu accessibles. De plus, la maladie elle-même présente une grande variabilité dans l’âge d’apparition et la présentation clinique, de nombreuses personnes génétiquement atteintes de FSHD étant asymptomatiques jusqu’à l’âge adulte. Ainsi, la FSHD est souvent passée inaperçue dans les familles jusqu’à ce qu’une personne soit suffisamment gravement touchée pour consulter un neurologue et avoir la chance de se faire prescrire des tests appropriés. Il est important de noter qu’une personne légèrement touchée ou asymptomatique peut avoir des enfants beaucoup plus gravement touchés. Ainsi, la prévalence de la FSHD est probablement beaucoup plus élevée que les estimations actuelles et de nombreuses personnes dans les familles atteintes de FSHD risquent sans le savoir de transmettre la FSHD clinique à leurs enfants. Heureusement, nous avons mis au point un test rapide, peu coûteux et très précis pour la FSHD qui peut être effectué sur la salive, ce qui rend le test de la FSHD très accessible et rentable. Ici, nous effectuerons notre test de recherche sur la FSHD pour tous les membres des familles atteintes de FSHD qui souhaitent connaître leur statut de FSHD afin qu’ils puissent prendre des décisions éclairées. Il s’agit d’une étude de recherche ouverte à tous les âges et les résultats sont confidentiels et ne font pas partie du dossier médical. Cependant, les individus sont libres de partager leurs résultats avec leurs professionnels de la santé s’ils le souhaitent. Ce projet aidera à identifier la population de patients atteints de FSHD, quel que soit leur statut clinique, ce qui est important pour remplir les essais cliniques ainsi que pour faire des choix de mode de vie. En fin de compte, les personnes devront confirmer leur statut à l’aide d’un test cliniquement approuvé, qui est actuellement en préparation, mais l’information de la participation leur permettra de savoir si elles sont effectivement atteintes de FSHD ou non, ou si elles ont peut-être une autre maladie neuromusculaire similaire dans la famille et devraient demander de l’aide supplémentaire. Dans l’ensemble, le financement de ce projet couvrira les coûts de ~250 participants, y compris l’envoi de trousses de prélèvement de salive aux personnes et aux familles, le traitement des échantillons, la réalisation des tests, la rédaction de rapports et la discussion des résultats avec les participants.

La Fondation FSHD Canada reconnaît le généreux soutien de la Fondation Stollery au financement de cette subvention.