Incidence de la FSHD

La forme la plus courante de FSHD est de loin la FSHD de type 1A (FSHD liée au chromosome 4). Une estimation prudente de l’incidence est de 1 naissance sur 14 000 dans le monde; toutefois, en raison de l’expérience accrue avec la FSHD, la recherche en population et l’amélioration des tests génétiques, cette estimation pourrait être faible; l’incidence réelle peut être de 1 sur 7 500.

La FSHD de type 1B (FSHD non liée au chromosome 4) est beaucoup plus rare que la FSHD de type 1A (FSHD liée au chromosome 4). Il n’y a pas d’estimation généralement acceptée de son incidence, mais il est peu probable que l’incidence dépasse 2% de tous les cas de FSHD.

La FSHD infantile (IFSHD) se caractérise par son apparition dans la petite enfance. Il n’y a pas d’estimation généralement acceptée de son incidence, mais elle est rare.