Types de FSHD
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou FSHD est le plus répandu des neuf principaux types de dystrophie musculaire touchant les adultes et les enfants. La dystrophie musculaire en général implique une maladie musculaire génétique et héréditaire qui provoque une faiblesse musculaire progressive. La FSHD est également largement caractérisée comme une maladie neuromusculaire (NMD), car la dystrophie musculaire est un sous-ensemble de la NMD. Les dystrophies musculaires se ressemblent en ce sens qu’elles causent une faiblesse progressive des muscles squelettiques, des défauts dans les composants biochimiques, physiques et structurels des muscles, et la mort des cellules et des tissus musculaires. Cependant, les chercheurs croient que les causes de chacune des dystrophies musculaires ne sont pas nécessairement les mêmes.
Le principal symptôme de la FSHD est l’affaiblissement progressif et la perte des muscles squelettiques. L’emplacement habituel de ces faiblesses à l’apparition est l’origine du nom : visage (facio), ceinture scapulaire (scapulo) et haut des bras (huméral). Les faiblesses précoces des muscles de l’œil (ouverts et fermés) et de la bouche (sourire, froncement, sifflet) sont distinctives de la FSHD. Ces symptômes, combinés à des faiblesses dans les muscles qui stabilisent les omoplates, sont souvent à la base du diagnostic de FSHD par le médecin.
Dans la plupart des cas, l’atteinte musculaire de la FSHD commence dans le visage et progresse lentement vers les muscles de l’épaule et du bras, puis vers les muscles abdominaux et extenseurs du pied. La chute du pied et la faiblesse du pied sont des manifestations précoces. Les premiers signes de la FSHD comprennent la difficulté à atteindre le niveau des épaules, le pied tombant, les ailes scapulaires et la faiblesse faciale. La faiblesse des muscles abdominaux peut causer un abdomen protubérant et une lordose lombaire. Les muscles abdominaux inférieurs sont généralement plus faibles que les muscles abdominaux supérieurs. Cette distribution de la faiblesse n’est pas observée dans de nombreuses autres maladies et, par conséquent, est très spécifique à la FSHD.
Bien que la progression de la FSHD soit assez variable, elle est généralement relativement lente. Avec la FSHD, la plupart des personnes touchées développent des faiblesses déséquilibrées (d’un côté à l’autre). La raison de cette asymétrie est inconnue.
Dans plus de la moitié des cas de FSHD, il y a d’autres symptômes, notamment une perte auditive à haute fréquence et/ou des anomalies des vaisseaux sanguins à l’arrière de l’œil. Les anomalies vasculaires à l’arrière de l’œil n’entraînent des problèmes de vision que dans environ 1% des cas. Puisque ces anomalies ne sont pas exclusives à la FSHD, il faut garder à l’esprit que leur seule présence, chez une personne à risque, est insuffisante pour un diagnostic de FSHD.
Bien que ce ne soit pas typique, certains patients atteints de FSHD souffrent d’insuffisance respiratoire, en particulier ceux souffrant d’une FSHD sévère...