Aperçu de la recherche
Depuis l’identification du locus génétique de la FSHD à l’extrémité du chromosome 4 au début des années 1990, la recherche sur la FSHD a fait des progrès considérables dans la compréhension du mécanisme et de la fonction de la biologie moléculaire, cellulaire et évolutive de la maladie. Aujourd’hui, on comprend beaucoup mieux la biologie sous-jacente de la FSHD – à tel point que la recherche sur la FSHD a commencé à entrer dans le domaine entre la recherche fondamentale et les essais cliniques connus sous le nom de recherche translationnelle. Les chercheurs et les cliniciens ont commencé à identifier les principales voies biochimiques du contrôle et de la croissance musculaire et des cibles médicamenteuses hautement prioritaires pour la maladie. Des modèles cellulaires et animaux de FSHD ont commencé à être mis au point pour aider à établir et à accélérer la justification des essais précliniques de médicaments candidats.
Malgré ces réalisations, le mécanisme génétique, biologique, chimique et physique précis et complet de la FSHD est encore inconnu, et il n’existe aucun traitement ou remède efficace. Il est donc essentiel d’élargir la recherche sur la FSHD. Les méthodes d’expansion de la recherche sont triples.
Premièrement, le bassin de chercheurs doit être augmenté. L’élargissement du bassin de chercheurs nécessite des dons à la Société FSH de taille et de quantité pour soutenir l’augmentation du nombre de boursiers.
Deuxièmement, il faut acquérir des ressources, du matériel et des outils supplémentaires. Il y a un grand besoin d’aide financière pour soutenir les programmes visant à développer des ressources de recherche vitales et identifiables. Par exemple, il y a eu un problème pour obtenir et conserver des biopsies musculaires et des lignées cellulaires de familles touchées; Nous devons aider à créer des dépôts permanents pour ces documents. Un autre domaine qui a besoin de financement est celui de la cartographie et du séquencement de segments du génome spécifiques aux allèles et aux répétitions pour les gènes conventionnels et non conventionnels que l’on croit impliqués dans le développement de la FSHD.
Troisièmement, les approches novatrices doivent être soutenues et avoir la possibilité d’être mises à l’essai. Au fur et à mesure que les ressources sont développées pour maximiser les possibilités de recherche actuelles, nous devons continuer à comprendre la complexité et la difficulté de la recherche sur la FSHD. Des approches novatrices, tirant parti de l’expérience des meilleurs chercheurs sur la FSHD, avec des contributions d’autres domaines de la recherche biomédicale, sont nécessaires pour maintenir le défi intellectuel du domaine et stimuler la recherche supplémentaire.