Autres termes médicaux

Dystrophie musculaire de Landouzy-Dejerine

L’ancien nom de FSHD; nommé en l’honneur de Landouzy et Dejerine, qui ont décrit la maladie pour la première fois en 1885.

Maladie facio-scapulo-humérale

Terme utilisé par le Dr George W.A.M. Padberg en 1980 pour décrire la FSHD comme une maladie multisystémique du corps entier.

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

Variante moins courante de l’orthographe de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.

Dystrophie musculaire fasciocapuo-humérale

Parfois vu dans la littérature, une alternative orthographique très rare et peu courante pour la FSHD.

Dystrophie musculaire scapuo-humérale

Forme de dystrophie conservatrice du visage dont le locus génétique peut être le même que celui de la FSHD. Il n’y a pas de faiblesse faciale démontrable chez les personnes atteintes.

Maladie de Coat

Aussi appelée télangiectasie rétinienne, une maladie sporadique caractérisée par un défaut du développement vasculaire rétinien qui entraîne une fuite de vaisseaux, une exsudation sous-rétinienne et un décollement de la rétine. La maladie a été signalée pour la première fois par Coats en 1908. Elle est habituellement associée à la FSHD infantile ou précoce.

Perte auditive neurosensorielle bilatérale

Perte auditive à haute fréquence causée par des lésions nerveuses dans les deux oreilles. Habituellement associée et cliniquement symptomatique dans la FSHD infantile ou précoce.

Insuffisance respiratoire hypercarbique

Insuffisance respiratoire causée par des niveaux élevés de dioxyde de carbone (CO2) dans le sang.