Génétique de la FSHD

Les deux types de FSHD sont des maladies génétiques autosomiques dominantes. Chaque enfant d’un parent atteint de la FSHD a 50% de chances d’hériter de la FSHD. Le type de FSHD hérité par l’enfant est toujours le même que celui du parent atteint (c.-à-d. que si le parent est atteint de FSHD1A, chaque enfant présente un risque de 50% de FSHD1A). La gravité des symptômes peut varier d’une personne à l’autre au sein d’une famille.

Les cas sporadiques de FSHD résultent d’une nouvelle mutation. Des études rapportent que de 10% à 33% des cas de FSHD sont sporadiques (mutation de novo). Environ 20% des cas sporadiques signalés sont hérités d’un parent apparemment non affecté qui est une « mosaïque germinale », ce qui signifie que seules les cellules germinales de la mère ou du père (l’ovule ou le sperme) sont touchées. Lorsqu’une mosaïque germinale est impliquée, le parent ne semble pas affecté, mais les enfants sont à risque. Dans les 80% restants des cas sporadiques, aucun des gènes des parents n’est affecté; une nouvelle mutation spontanée entraîne une délétion du chromosome 4 qui cause la FSHD1A. Lorsque le fragment de délétion 4q35 apparaît dans un cas sporadique de FSHD, il est transmis de manière autosomique dominante (un seul parent doit être affecté) aux générations suivantes. La probabilité de transmettre la maladie à une progéniture est donc de 50%.